Testarea călcâiului la copil: ce este, cum se face și pentru ce este
Deși popular cunoscut doar prin numele de testarea călcâiului, adevărul este că este cunoscut din punct de vedere medical prin numele lui screening- sau screening-ul neonatal. De fiecare dată când multe Comunități Autonome o includ în sistemul lor de sănătate, deși bolile analizate și detectate nu sunt aceleași în toate acestea.
Se tratează, așa cum vom ști în toată prezenta notă, despre un test foarte important care se desfășoară la nou-născut și care poate reduce complicațiile asociate cu anumite boli.
Care este testul pentru călcâi?
Este o analiză este de a lua o mostră de sânge de la nou-născut, în cele mai multe cazuri călcâi, în scopul de a verificați existența unei posibile boli metabolice, și să fie capabil să se ocupe de ea devreme.
Aceste boli metabolice pot afecta organe cum ar fi plamanii, ficatul sau inima, sau pot afecta dezvoltarea creierului. În plus, deși părinții nu suferă de aceste boli, majoritatea acestor boli tind să fie transmise genetic.
Testul cu călcâi este foarte important deoarece, dacă aceste boli sunt detectate în timp, tratamentul medical va ajuta într-un mod foarte pozitiv, fie pentru a evita apariția simptomelor și pentru a dezvolta afecțiunea, fie pentru a îmbunătăți prognoza în cazul apariției bolii (cum este cazul fibrozei chistice).
În plus, în funcție de țara în care ne aflăm, este posibil ca o singură extragere să se efectueze începând cu 48 de ore de viață a nou-născutului sau o dublă extracție, cea de-a doua fiind luată din a cincea zi de viață.
Cum și când se face?
Acesta este un test care, conform protocolului de screening neonatal pregatit de Comisia de Erori Metabolice Congenitale ale Societatii Biochimice Clinice si Patologie Moleculara si publicat de Asociatia Spaniola de Pediatrie (AEAPED) Este recomandabil să se efectueze în primele 48 de ore de viață ale nou-născutului.
Conform acestei recomandări, în majoritatea cazurilor, testul este efectuat între 24 și 72 de ore de viață a nou-născutului. Și testul este efectuat pe toți copiii interschimbabil.
Pentru a obține eșantionul, se face cu a lanțetă o puncție în călcâiul nou-născutului. Apoi, această lancetă este comprimată pentru a colecta câteva picături de sânge.
Ulterior, acest eșantion este trimis la laborator, care va efectua diferite analize pentru a determina existența sau nu a oricărei patologii sau boli metabolice.
Ce trebuie făcut dacă testul de călcâi este pozitiv?
Dacă testul de călcâi este pozitiv, tinde să fie repetat pentru a verifica dacă nu este a fals pozitiv și că nici o eroare nu a avut loc. În plus, este obișnuit să se practice alte teste complementare mai specifice pentru acele boli sau tulburări care au fost testate pozitiv în eșantion.
Cu toate acestea, dacă se confirmă o boală metabolică, tratamentul medical va începe, în timp ce părinții vor fi ghidați și prin consiliere genetică pentru a analiza dacă copiii succesivi ar putea suferi de aceeași problemă.
Și dacă da negativ?
În majoritatea cazurilor, rezultatul testului de călcâi este negativ. Dacă da, în câteva săptămâni rezultatul va fi primit la domiciliul părinților sau medicul pediatru le va informa.
Adică, va fi informat despre absența bolilor metabolice la copil și nu este necesar să se efectueze alte teste medicale.
Ce boli pot fi detectate?
Cu acest test, un total de 7 boli pot fi detectate. Acestea sunt următoarele:
- fenilcetonurie:modificarea genetică care împiedică organismul să poată procesa fenilalanina, o parte din proteine. Poate cauza modificări neurologice.
- hipotiroidism:modificarea glandei tiroide care produce o producție diminuată și insuficientă de hormoni tiroidieni.
- Fibroza chistică:Este o boală care produce o stagnare a mucusului gros și dens în plămâni și pancreas. Aceasta apare datorită unei disfuncții a proteinei CFTR, cauzând o funcționare defectuoasă a glandelor exocrine.
- Celule anticoncepționale:determină o malformație a globulelor roșii din sânge, prevenind transportul adecvat al oxigenului.
- Acidemia glutară de tip 1:tulburare care împiedică descompunerea proteinelor, acumulând în sânge și urină.
- LCHADD:tulburare care face ca organismul să aibă dificultăți în extragerea energiei obținute din acizii grași din alimentele consumate.
- MCADD:tulburare care provoacă o defectare incorectă a anumitor grăsimi din alimente.
